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?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» genetico

?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» genetico

?Soy compatible con mi pareja? Short del «matching» genetico

Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia

Nuestra referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre informacion o indicaciones los denominamos «genes». Nuestros padres nos aportan la copia sobre cada individuo de todos estos genes, de tal modo que poseemos alrededor sobre unos 25.000 genes.

Cuando se produce la altercado, por varias causas, en la informacion genetica puede tener como consecuencia la aparicion de una indisposicion. Existe enfermedades de herencia dominante, que se manifiestan En Caso De Que alguna de estas copias de el gen esta alterada. Diferentes son sobre herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las 2 copias alteradas (la del pater desplazandolo hacia el pelo la de la madre).

Se estima que Hay mas sobre 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Alguno de cada 300 recien nacidos padecera la alboroto genetica, estando la causa de el 20% de estas muertes neonatales.

Aproximadamente cada individuo https://hookupwebsites.org/es/travel-dating-es/ sobre nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La generalidad no somos conscientes sobre ello por motivo de que no hallarai?s la historia familiar sobre enfermedad, o nunca Existen sintomas al tratarse sobre una indisposicion recesiva. Esto quiere decir que un individuo padezca la enfermedad tiene que heredar el gen de los dos progenitores, lo que supone un 25% sobre probabilidades en el caso sobre que sean portadores de el gen.

«En certeza nunca hay parejas compatibles o incompatibles sino con gran o menor peligro sobre emitir la enfermedad genetica a su descendencia»

El 80% sobre las padres sobre ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con la proporcion de 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos dentro de el primer caso sobre la clan y no ha transpirado la aparicion de individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).

?Existe alguna forma de impedir esta transmision?

Lo que en la actualidad se puede efectuar es identificar a las parejas de riesgo, donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas asi­ como que puedan tener un vi?stago con esa indisposicion. Lo cual es lo que se denomina “test de compatibilidad genetica con la pareja”. Realmente no hay parejas compatibles o incompatibles sino con gran o inferior peligro de transmitir la enfermedad genetica a su descendencia.

Con el fin de descubrir este riesgo se realiza un analisis hereditario sobre un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se desempenar como consecuencia de la unica muestra sobre sangre o saliva. Conforme la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia sobre enfermedades en ese grupo. Hay test que Posibilitan examinar un numero variable de enfermedades. La discrepancia de un test a otro seri­a el nivel y no ha transpirado tecnica de deteccion.

Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas de 220 enfermedades geneticas que un 30% de los pacientes eran portadores sobre la indisposicion severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en formal peligro por acontecer ambos portadores del tiempo gen.

?Quien se puede beneficiar de el analisis?

Cualquier pareja con anhelo reproductivo, parejas de de mi?s grande peligro hereditario o en los casos sobre apelar a donacion de gametos puesto que, de esta manera, se aumentan las juicio de opcion para la coleccion.

Es importante recalcar que todos estos test tambien poseen las limitaciones en la deteccion (si bien son bajas) asi­ como no se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas probables; no obstante son la utensilio util Con El Fin De reconocer desplazandolo hacia el pelo alcanzar reducir el riesgo hereditario.

En todo caso, Con El Fin De un superior asesoramiento e individualizacion la propuesta seri­a personarse an una asesoramiento medica. En la Unidad de Reproduccion Moncloa podremos solventar todas tus dudas.

HLA Universitario Moncloa Madrid, Espana

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